Autoimmune Epilepsi
Apa yang dimaksud sebagai autoimune epilepsy?
Epilepsi autoimun (AE) disebabkan oleh perubahan fungsi kekebalan tubuh. Kejang adalah gejala utama dari AE. Sistem kekebalan tubuh kita melindungi tubuh dari zat asing atau hal-hal yang dapat membahayakan tubuh. Jenis sel tertentu penting dalam respon imun tubuh, seperti makrofag, limfosit (sel B dan sel T), dan antibodi.
- Antibodi adalah protein besar yang ditemukan dalam darah atau cairan tubuh lain yang melindungi tubuh.
- Antigen adalah sesuatu yang menyerang tubuh, seperti virus, infeksi, atau yang lainnya. Antibodi dapat melindungi tubuh ketika penyerang memasuki tubuh dan bereaksi untuk mencegahnya.
- Antibodi yang menargetkan otak mungkin menjadi penyebab epilepsi autoimun.
- Antibodi yang paling umum menargetkan reseptor spesifik di otak, seperti N-methyl-d-aspartate receptor (NMDAR), leucine-rich glioma-inactivated protein 1 (LGI1), dan glutamic acid decarboxylase 65 (GAD65).
- Jika antibodi ini dikaitkan dengan tumor, mereka disebut paraneoplastik. Jika ada infeksi otak, itu bisa disebut ensefalitis autoimun.
- Sementara sindrom paraneoplastik biasanya berhubungan dengan kanker, ensefalitis autoimun dapat terjadi dengan atau tanpa kanker.
Apa ciri-ciri dari epilepsi autoimun ?
AE sering dimulai dengan kejang yang berkembang selama berhari-hari hingga berminggu-minggu. Sering kali di tandai dengan sakit demam.
- Kejang sering terjadi beberapa kali sehari sejak awal.
- Kejang fokal adalah jenis kejang yang paling umum.
- Kejang yang mempengaruhi satu sisi wajah dan lengan pada sisi tubuh yang sama (disebut kejang distonik brakialis wajah (FBDS)) menandakan sebagai epilepsi autoimun.
- Obat kejang biasanya tidak efektif dalam mengendalikan kejang ini dengan baik.
- Sebagian orang mungkin mengalami gangguan masalah pada ingatan, perubahan kepribadian, dan perubahan suasana hati atau perilaku (misalnya, paranoia, depresi, atau halusinasi).
Siapa saja yang beresiko mengalami AE ?
Masih belum ada data secara persis seberapa sering epilepsi autoimun terjadi. Diperkirakan 1 sampai 7 dari 20 (5-35%) orang dengan kejang onset baru mungkin disebakan oleh autoimun. Termasuk orang-orang dengan riwayat sebagai berikut:
- Riwayat penyakit autoimun lain (seperti rheumatoid arthritis, penyakit Graves, tiroiditis Hashimoto, penyakit Crohn, kolitis ulserativa, dan lupus eritematosus sistemik)
- Riwayat kanker
- Keluarga inti (orang tua, saudara kandung atau anak) dengan penyakit autoimun
- Serangan kejang yang tiba-tiba dan parah juga merupakan tanda bahaya bahwa epilepsi dapat disebabkan oleh autoimun.
Bagaimana cara mendiagnosa nya ?
Tes yang biasa dilakukan untuk orang yang diduga menderita AE termasuk tes laboratorium dasar, EEG (electroencephalogram), dan MRI (magnetic resonance imaging) otak. Tes lain yang mungkin dilakukan termasuk:
- Pemindaian PET (positron emission tomography)
- Pungsi lumbal (spinal tap) untuk mencari antibodi tertentu dalam cairan serebrospinal (CSF) yang mengelilingi otak.
Hasil tes menunjukkan bahwa beberapa orang dengan AE tidak memiliki autoantibodi yang diketahui. MRI otak seringkali normal, terutama bila dilakukan lebih awal setelah kejang dimulai. Tanda-tanda peradangan dapat terlihat di lobus temporal. EEG mungkin tidak banyak membantu. Seringkali video-EEG untuk merekam kejang khas seseorang diperlukan.
Karena epilepsi autoimun dapat disebabkan oleh kanker di suatu tempat di tubuh atau riwayat kanker, pemeriksaan juga harus mencari tumor atau kanker.
Seberapa penting mendiagnosis epilepsi autoimune sejak dini ?
Ketika epilepsi autoimun didiagnosis lebih awal, memulai pengobatan dengan cepat dapat menyebabkan kebebasan kejang. Perawatan yang tepat juga dapat memperlambat atau menghentikan peradangan otak. Tumor, jika ada, dapat ditemukan lebih awal dan diobati juga.
Perawatan khusus untuk epilepsi autoimun
Studi menunjukkan bahwa imunoterapi mungkin sangat efektif pada AE. Imunoterapi adalah cara mengobati peradangan di otak. Perawatannya biasanya steroid (seperti metilprednisolon atau prednison) yang diberikan melalui mulut atau ke dalam aliran darah (intravena, IV). Imunoglobulin (IVIg) juga dapat diberikan ke dalam aliran darah.
Seberapa baik ini bekerja tergantung pada jenis antibodi yang dimiliki orang tersebut.
Umumnya, mereka dengan epilepsi autoimun terkait kanker mungkin tidak sebaik orang dengan antibodi yang menargetkan permukaan sel otak (misalnya, antibodi reseptor NMDA atau ensefalitis antibodi LGI-1).
Dalam AE paraneoplastik, mengobati tumor yang mendasarinya juga penting jika memungkinkan.
Memulai imunoterapi sejak dini pada AE non-paraneoplastik penting untuk menghentikan kejang dengan cepat dan mencegah cedera pada sel-sel otak.
Jenis autoimun epilepsi
Jenis Epilepsi Autoimun Tertentu
- Sindrom Rasmussen
- ensefalitis reseptor antiNMDA
- Ensefalitis limbik (LG1, CASPR2, lainnya)
- Epilepsi terkait antibodi GAD65
Referensi
- Scheffer IE, Berkovic S, Capovilla G et al. ILAE classification of the epilepsies: position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia 2017;58:512-521.
- Dubey D, Alqallaf A, Hays R, Freeman M, Chen K, Ding K, Agostini M, Vernino S. Neurological Autoantibody Prevalence in Epilepsy of Unknown Etiology. JAMA Neurol. 2017;74:397-402.
- Toledano M, Britton JW, McKeon A, et al. Utility of an immunotherapy trial in evaluating patients with presumed autoimmune epilepsy. Neurology. 2014; 82:1578-1586.
- Feyissa AM, López Chiriboga AS, Britton JW. Antiepileptic drug therapy in patients with autoimmune epilepsy. Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm. 2017 May 10;4(4):e353.
- https://www.epilepsy.com/causes/autoimmune