Klinik Epilepsi

  • 031-2975777
  • info@epilepsicenter.com
  • NHNC lantai 3 National Hospital
logo epilepsi

Faktor Genetik

Pengertian epilepsi akibat dari faktor genetik

Epilepsi akibat dari faktor genetik dikarenakan jika kejang adalah akibat dari cacat genetik yang diketahui atau diduga atau masalah yang terkait dengan epilepsi. Epilepsi genetik mungkin ada yang tidak diturunkan. Beberapa varian patogen genetik (atau perubahan gen) dapat terjadi secara spontan pada seorang anak tanpa ada pada salah satu orang tuanya. Selain itu, beberapa epilepsi dengan penyebab genetik mungkin juga memiliki penyebab akibat dari pengaruh lingkungan sekitar.

Gejala dari epilepsi yang disebabkan faktor genetik

Epilepsi genetik dapat hadir dengan disertai berbagai jenis kejang. Faktor genetik lebih mungkin terjadi jika ada riwayat epilepsi yang kuat pada anggota keluarga lainnya.

Namun, penyebab genetik juga umum terjadi pada anak-anak yang mengalami epilepsi sejak dini, dan yang memiliki gambaran hasil MRI dan tes darah lainnya dinyatakan normal. Dalam kasus ini, perubahan genetik biasanya terjadi untuk pertama kalinya pada anak, dan riwayat keluarga epilepsi sering tidak ada.

Penyebab terjadinya epilepsi genetik

Epilepsi genetik terjadi ketika seseorang mewarisi gen, atau sejumlah gen yang menghasilkan kemungkinan kejang yang lebih tinggi. Dalam banyak kasus epilepsi umum idiopatik (seperti epilepsi absen masa kanak-kanak, epilepsi absen remaja, epilepsi mioklonik remaja atau epilepsi dengan kejang tonik-klonik umum saja), epilepsi genetik terjadi akibat hasil dari mewarisi sejumlah gen abnormal, yang masing-masing berkontribusi relatif kecil untuk risiko kejang. Jika seseorang mewarisi sejumlah gen ini, epilepsi lebih mungkin terjadi.

Bagaimana cara mengatasinya ?

Paling sering, pengobatan untuk epilepsi genetik adalah dengan obat anti-kejang, yang dipilih berdasarkan jenis atau sindrom kejang. Beberapa perubahan genetik mengakibatkan kelainan metabolisme dan suplemen tertentu atau diet khusus dapat membantu.

Saat kita memahami lebih banyak tentang perubahan genetik pada beberapa epilepsi langka yang disebabkan oleh kelainan pada satu gen, kita akan mulai melihat terapi yang dapat menargetkan kelainan gen tertentu. Terapi tersebut mungkin bertujuan untuk mengurangi hambtan lain yang sering terjadi pada epilepsi ini, seperti ganguan masalah belajar dan gangguan perkembangan intelektual, serta meningkatkan kejang. Namun, terapi yang menargetkan gen langka tertentu sedang dalam tahap penelitian, dan belum tersedia untuk epilepsi yang langka ini.

Jenis Epilepsi Genetik

Specific Genetic Epilepsies