Penyebab Gangguan Metabolisme epilepsi
Tubuh mengandung banyak enzim yang bertanggung jawab untuk memecah berbagai bagian makanan yang kita makan untuk menyehatkan tubuh. Jika ada kekurangan atau penyumbatan pada salah satu enzim ini, ini dapat menyebabkan masalah metabolisme atau “penguraian” salah satu komponen dalam makanan (protein, karbohidrat atau “gula,” lemak atau “lipid” atau vitamin) atau masalah menghasilkan energi untuk mempertahankan fungsi tubuh.
Gangguan dalam proses ini disebut Gangguan Metabolik, dan ada lebih dari 750 jenis yang berbeda. Masing-masing sangat jarang tetapi secara kolektif, mereka mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 orang.
Bagaimana tanda dan gejalanya ?
Mayoritas orang dengan epilepsi metabolik muncul gejala sejak pada masa bayi atau anak usia dini, yang sering disertai kejang, biasanya dengan gejala lain seperti:
- Keterlambatan pengembangan atau hilangnya keterampilan
- Gerakan tidak normal
- Masalah dengan organ tubuh lain seperti hati atau ginjal
Bagaimana mengatasinya ?
Beberapa, tetapi tidak semua gangguan metabolisme memiliki perawatan yang sangat spesifik yang dapat menghentikan atau melemahkan kejang dan gejala lainnya. Semakin dini kondisi yang dapat diobati ini dikenali, maka semakin baik hasilnya.
Jenis penyakit gangguan metabolisme
Glut 1 (Glucose Transport) Deficiency Syndrome (SLC2A1)
- Vitamin dependent
- Pyridoxine
- P5P
- Folinic acid
- Creatine transporter
- Mitochondrial
- Storage disorders